恶性肿瘤的诊断在临床上分为Ⅲ级:Ⅰ级为组织病理学证实；Ⅱ级为影像学（包括X线、CT、MRI、ECT、B-超、PET-CT等）和生化实验室检查的诊断；Ⅲ级为病人死后分析、推断。
肿瘤的生化、免疫及影像学诊断虽然有了很大的发展，但要确定肿瘤的性质，仍然主要依赖病理学诊断。病理学检查是诊断肿瘤最标准最可靠的一种方法。肿瘤病理学检查包括活体组织检查及尸体解剖检查两方面。活体组织检查包括大体和光镜检查，必要进行电镜、组织化学、免疫组织化学等检查，观察其细胞形态、结构等，确定肿瘤的性质。
活体标本检查的来源：
①小块组织检查：如通过手术或穿剌及内镜取得。如淋巴结活检、肝脏穿剌、胃镜及纤维支气管镜检查取得标本等。
②细胞学检查：指各种体液如痰、尿、胸腹水等及刮取各部位与体表相通的有腔道的上皮细胞，如子宫颈刮片、食管黏膜脱落细胞涂片等。
③手术切除的大标本，如肠、乳房、肝叶等根治标本。病理学诊断不仅可判断肿瘤的良、恶性及其预后，更重要的是为治疗提供可靠的依据。
但病理诊断也有局限性。因其活检标本、巨体取材和切片检查均属抽样检查，最终在光镜下见到的仅是病变的极小部分，有时不能代表整个病变。另外病理诊断是否可靠也与病理标本的选取有关。有时也有假阴性的结果。对临床诊断与病理诊断不符合的患者，应及时复查病理诊断，若病理诊断确切无误，可考虑病理标本的选取是否得当。必要时重新取材，做再次病理诊断。以免造成误诊，贻误治病时机。
早期监测依然是治愈肿瘤的方向。获2002年诺贝尔化学奖的主要应用技术——蛋白指纹图谱技术（SELDI）使肿瘤的早期诊断、早期治疗成为可能，而确定肿瘤标志物是应用该技术的前提。采用基因组学和蛋白质组学的方法，目前国外已经找到了大约上百种直接来源于肿瘤的标志物，这些标志物是由肿瘤的生长、扩散而产生的。我国巳建立了自己的肿瘤蛋白指纹库，将测试完成我国常发肿瘤的指纹图谱，以期大幅度提高我国肿瘤的早期诊断能力。
尽管过去的20世纪在肿瘤学方面取得了非凡的成就，但与其他学科相比，步伐仍嫌缓慢。因此，与癌症的斗争远无终期，必须继续不懈努力，以求克癌制胜。相信在新的世纪里，人类征服癌症的前景是光明的。
